Tuberous Sclerosis Penyakit Seumur Hidup
Administrator | Penelitian Sains dan Teknologi
Sel-sel tubuh yang normal akan berhenti membelah dan mati setelah jangka waktu tertentu. Namun pada sel-sel abnormal yang mengalami mutasi, sel tersebut tidak tidak dapat dikendalikan dan dapat terus menerus membelah membentuk gumpalan jaringan. Gumpalan jaringan tersebut adalah tumor. Tumor terbagi menjadi dua, yaitu tumor jinak dan tumor ganas. Tumor jinak adalah tumor yang hanya tumbuh pada satu bagian tubuh tertentu dan tidak menyebar ke bagian tubuh lainnya. Berbeda dengan tumor jinak, tumor ganas atau yang biasa dikenal dengan kanker, dapat menyerang tubuh dengan merusak jaringan tubuh juga menyebar ke bagian tubuh lainnya.
Penyebab ketidakseimbangan pertumbuhan sel yang menyebabkan tumor belum diketahui. Namun bukan hanya dengan mutasi sel, tumor dapat terjadi dikarenakan berbagai hal. Pada penyakit tuberous Sclerosis, tumor yang timbul disebabkan oleh mutasi genetik. Tuberous Sclerosis adalah penyakit kelainan genetik yang langka, yang menyebabkan tumbuhnya tumor di beberapa sistem organ tubuh. Kulit, mata, jantung, ginjal, paru-paru, juga otak. Terdapat dua macam mutasi DNA yang bisa menyebabkan tuberous sclerosis, yaitu kromosom 9 (gen TSC1) dan 15 (gen TSC2). Penyakit ini merupakan penyakit yang dapat diwariskan oleh orang tua ke anak. Sehingga Tuberous Sclerosis dapat terdeteksi sejak dini.
Gejala yang paling terlihat adalah gejala pada kulit, seperti munculnya angiofibroma (pada kulit wajah), adanya makula hipomelanotik (bercak putih pada kulit tubuh), dan timbulnya bercak shagreen (pada kulit punggung). Gejala-gejala lain yang muncul adalah gangguan pada organ tubuh yang ditumbuhi oleh tumor. Contohnya gagal ginjal jika tumor tumbuh di ginjal atau sesak nafas bila tumor tumbuh pada paru-paru. Apabila seseorang mengidap Tuberous Sclerosis pada otak, mereka akan menunjukan gejala-gejala seperti gangguan perilaku (seperti cepat cemas, agresif, maupun hiperaktif), gangguan komunikasi (seperti autisme atau ADHD), hambatan dalam memahami sesuatu, juga epilepsi atau kejang.
Meskipun penyebab asli dari tumor belum diketahui, berbagai alat untuk mendeteksi tumor telah ditemukan. Seperti CT scan yang menggunakan sinar-X, MRI yang menggunakan gelombang radio, juga Electroencephalography (EEG), alat yang dapat mendeteksi aktivitas aliran listrik pada otak. EEG digunakan untuk tes diagnosis gangguan pada otak. Cara kerjanya berbeda dengan CT scan dan MRI yang menggunakan alat pemindai, EGG menggunakan cakram logam kecil yang terpasang pada kulit kepala pasien, akan mengukur fluktuasi tegangan yang timbul dari arus listrik dalam otak. Frekuensi dan amplitudo gelombang akan diukur oleh dokter untuk mengetahui apakah terjadi sesuatu pada otak pasien.
Agar pasien yang diketahui mengidap tumor atau kanker, dapat melakukan pengobatan untuk mengatasi tumor atau kanker sedini mungkin. Dengan operasi pengangkatan tumor maupun terapi (seperti kemoterapi, radioterapi, dan imunoterapi). Pada pasien kanker yang melakukan terapi, pasien tidak dapat dikatakan sembuh karena kanker tersebut bisa saja muncul lagi sewaktu waktu. Berbeda dengan kanker, pada operasi pengangkatan tumor, pasien dapat dinyatakan bebas dari tumor. Termasuk juga pasien yang menderita Tuberous Sclerosis, mereka dapat secepat mungkin menekan pertumbuhan dari tumor dengan mengonsumsi obat everolimus atau sirolimus. Obat yang digunakan untuk menangani berbagai jenis kanker. Menggunakan anti kejang/ antireflux seperti benzodiazepine dan phenobarbital. Maupun melakukan pembedahan untuk mengangkat tumor yang tidak dapat disembuhkan dengan obat obatan.
Oleh : Monica Valerie-XII IPA
