Mengenal Progeria Penyakit Langka yang Mempercepat Penuaan pada Anak

21/03/2025

Mengenal Progeria Penyakit Langka yang Mempercepat Penuaan pada Anak

Administrator | Penelitian Sains dan Teknologi

Progeria merupakan salah satu penyakit langka yang jarang diketahui oleh masyarakat luas. Penyakit ini, yang dikenal sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), menyebabkan penuaan yang sangat cepat pada anak-anak. Pada awalnya, bayi yang lahir dengan kondisi ini tampak normal seperti bayi lainnya, tetapi tanda-tandanya mulai muncul saat mereka berusia enam bulan hingga tiga tahun. Penyebab utama progeria adalah mutasi pada gen LMNA (Lamin A), yang berperan dalam menjaga struktur inti sel. Mutasi ini mengakibatkan pembentukan protein abnormal bernama progerin, yang membuat sel menjadi lebih mudah rusak dan kehilangan fungsinya lebih cepat dari seharusnya. Karena progerin terus menumpuk dalam tubuh, penderita progeria mengalami berbagai tanda penuaan sejak usia dini, seperti kulit yang semakin tipis dan munculnya keriput. Mutasi ini biasanya terjadi secara spontan tanpa faktor keturunan, karena perubahan genetik sudah terjadi sejak tahap awal pembentukan sel sperma atau sel telur sebelum pembuahan.

Anak-anak dengan progeria umumnya mengalami keterlambatan pertumbuhan dan memiliki ciri fisik khas yang membedakan mereka dari anak-anak lain. Kepala mereka terlihat lebih besar dibandingkan tubuhnya, dengan mata yang tampak menonjol dan hidung yang kecil serta runcing. Selain itu, rambut mereka mulai rontok pada usia yang sangat muda, termasuk alis dan bulu mata, yang menyebabkan mereka tampak lebih tua dari usianya. Tidak hanya mempengaruhi penampilan fisik, progeria juga berdampak pada organ dalam tubuh, terutama sistem kardiovaskular. Seiring bertambahnya usia, penderita progeria sering mengalami pengerasan pembuluh darah (aterosklerosis), yang meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke. Selain itu, mereka dapat mengalami gangguan sendi, pengeroposan tulang, kesulitan dalam bergerak, serta keterlambatan pertumbuhan gigi. Karena kondisi ini terus berkembang, perawatan yang diberikan umumnya bertujuan untuk mengurangi gejala dan membantu penderita agar tetap dapat menjalani aktivitas sehari-hari.

Hingga saat ini, belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan progeria, tetapi berbagai upaya medis telah dilakukan untuk memperlambat perkembangan penyakit ini. Salah satu obat yang digunakan adalah lonafarnib, yang awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker tetapi kemudian diketahui dapat memperpanjang harapan hidup penderita progeria. Obat ini bekerja dengan menghambat proses pembentukan progerin, sehingga memperlambat dampak negatifnya terhadap sel. Selain terapi obat, fisioterapi juga dapat membantu menjaga fleksibilitas sendi dan mengurangi risiko kekakuan otot yang sering dialami penderita. Meskipun rata-rata harapan hidup penderita progeria hanya sekitar 14 tahun, beberapa individu dapat bertahan hingga usia 20-an. Penyebab utama kematian pada penderita progeria adalah komplikasi kardiovaskular akibat pengerasan pembuluh darah, yang membuat mereka lebih rentan terhadap serangan jantung dan stroke. Oleh karena itu, penelitian terus dilakukan untuk mengembangkan metode pengobatan yang lebih efektif, termasuk pendekatan terapi genetik yang diharapkan dapat menargetkan langsung penyebab utama penyakit ini.

Sumber Referensi

By: Felicia Christy - Anne Subratha-XII B