SINDROM SANFILIPPO SINDROM YANG MENGURUNGKAN PERKEMBANGAN
Administrator | Penelitian Sains dan Teknologi
Mengurungkan perkembangan? Perkembangannya dimasukkan ke kandang kah? Hehe, tentu bukan, ya. Mengurungkan adalah bahasa Indonesia baku dari kata undo atau membatalkan. Lah, kok bisa perkembangan dibatalkan? Mari, kita mengenal Sindrom Sanfilippo lebih lanjut!
Mucopolysaccharidosis type III, lebih dikenal sebagai Sindrom Sanfilippo, merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi di salah satu gen enzim yang berperan untuk memecah rantai panjang dari heparan sulfat (HS) yang merupakan suatu jenis glikosaminoglikan (GAG). Terdapat empat jenis sindrom Sanfilippo, yaitu tipe A, B, C, dan D. Perbedaan tipe sindrom ini ada pada jenis gen yang terdampak oleh mutasi. Pada tipe A, terjadi mutasi pada gen SGSH (N-sulfoglucosamin sulfohidrolase) yang menyebabkan kekurangan enzim heparan-N-sulfatase (HNS). Tipe A adalah tipe dengan kondisi terparah. Pada tipe B, mutasi ditemukan pada gen NAGLU yang menyebabkan kekurangan enzim alfa-N-acetylglucosaminidase. Pada tipe C, kelainan karena mutasi pada gen HGSNAT menyebabkan kekurangan enzim heparan-alfa-glucosaminida N-acetyltransferase. Terakhir, pada tipe D, mutasi terjadi pada gen GNS sehingga menyebabkan kekurangan enzim N-acetylglucosamina-6-sulfatase. Walaupun setiap tipe berdampak pada gen yang berbeda-beda, semua menyebabkan dan terjadi penumpukan berlebih pada tubuh, khususnya pada otak. Mutasi pada gen ini bersifat autosom resesif sehingga Sindrom Sanfilippo akan terjadi jika seorang anak membawa 1 gen termutasi dari masing-masing orang tua.
Sindrom Sanfillippo baru dapat didiagnosis pada umur 1-6 tahun, bahkan ada yang tidak terdeteksi sampai sudah melewati umur tersebut dikarenakan penderita tetap mengalami pertumbuhan dan perkembangan yang normal sampai pada tahap tertentu terhenti dan kehilangan kemampuan-kemampuan yang sudah dikembangkan. Sindrom Sanfilippo sering kali tidak terdeteksi oleh tes screening genetik saat hamil. Penderita lama-kelamaan kehilangan kemampuan untuk berjalan, makan dengan mulut, berbicara, dan akhirnya tidak akan bisa bergerak. Ini disebabkan oleh kerusakan otak karena penumpukan HS yang tidak bisa dikeluarkan tubuh sehingga terjadi kerusakan saraf dan otak. Oleh karena itu, rata-rata harapan hidup dari penderita sindrom Sanfilippo adalah sekitar 10-20 tahun setelah diagnosis. Namun, beberapa dengan kasus beruntung dapat hidup 50 tahun setelah diagnosis.
Ciri-ciri penderita sindrom Sanfilippo dapat dilihat dengan badan yang tidak bertambah tinggi, alis yang tebal dan bahkan bertemu di tengah, rambut serta bibir yang juga menebal. Penderita juga mengalami lupa ingatan yaitu demensia atau gejala penyakit Alzheimer pada umur anak-anak yang berujung pada ketidakmampuan berbicara, sehingga nama trivial lain dari sindrom Sanfilippo ini adalah Demensia Anak (Childhood Dementia) atau Alzheimer Anak (Childhood Alzheimer).
Sindrom Sanfilippo sampai saat ini belum ditemukan cara penyembuhan dan pencegahannya, serta hampir 100% kasus akan berujung pada kematian pada umur muda yang dapat disebabkan oleh komplikasi karena penumpukan HS seperti gagal nafas, henti jantung dan komplikasi pencernaan. Namun, banyak pengobatan dan terapi diberikan bagi penderita ini untuk membantu mereka melewati kehidupan sehari-hari selayaknya manusia normal, setidaknya selama mereka masih diberi kesempatan hidup di dunia ini. Jadi teman-teman, jangan lupa untuk selalu mendoakan teman-teman kita di luar sana yang sedang menghadapi berbagai tantangan dalam kehidupan ini, khususnya mereka yang menderita penyakit dan berkebutuhan khusus. Salam Hoecken!
By: Andrea Tristania Santoso-XII IPA
Sumber referensi:
https://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/sanfilippo-syndrome
https://www.sanfilippo.org.au/about-sanfilippo/what-is-sanfilippo
https://curesanfilippofoundation.org/what-is-sanfilippo/what-are-the-symptoms/
